性染色体的异常

大约在650年400男性和女性活产证明某种形式的性染色体异常,尽管这些条件一般的症状更严重比与常染色体异常有关。特纳综合征是女性的一个条件,在经典的形式,只携带一个X染色体(45,X)。特纳综合征的特点是症状的集合,包括身材矮小,有蹼的脖子,和不完整或没有第二性征的发展,导致不孕。尽管特纳综合症是在大约5000年到2500年的1女活产,45,X染色体组型占10 20%的自发流产胎儿染色体异常,证明几乎所有45,X概念是输给了流产。事实上,大多数的活胎产的女性与特纳综合症诊断马赛克,这意味着一些比例的细胞是45,X,而其余的要么是46,XX或46,XY。临床严重程度一般与镶嵌性的程度负相关,因此,女性有更高比例的正常细胞会有温和的临床结果。

与特纳综合症,性染色体的缺失的结果,三个替代造成额外的性染色体的存在条件:Klinefelter综合症,三倍体X,和47岁的XYY综合症。这些条件,每一个都发生在约1000年出生,是临床上温和,也许反映了Y染色体携带基因相对较少,虽然X染色体拥有,这些基因成为转录沉默除了在每一条X染色体体细胞(即。,所有的细胞都通过这一过程被称为卵子和精子除外)X失活。X失活的现象阻碍了女性携带X染色体的两个副本的每一个细胞表达量的两倍基因产品编码只在X染色体上,与男性相比,携带一个X。总之,在早期发展的一个X染色体在每个体细胞女性胚胎进行化学改性,灭活这基因表达不再发生模板。这个过程显然是随机在大多数胚胎组织,所以每个体细胞组织将大约一半的细胞灭活孕产妇X而另一半将灭活的X细胞注定产生卵子不接受X失活,和细胞胚外组织优先灭活的X,尽管这种偏好的理由还不清楚。灭活的X染色体通常比其他染色体复制之后,身体上凝结形成巴氏小体边缘的一个小结构发现,雌性体细胞的细胞核之间的部门(看到照片)。发现X失活是一般由于英国遗传学家玛丽·里昂,因此通常被称为“lyonization。”

X失活的结果是,所有正常雌性马赛克关于这条染色体,这意味着它们是由一些细胞表达基因只从孕产妇X染色体和其他表达基因只从父亲的X染色体。虽然过程是随机的,不是每一个女性都有一个确切的1:1比例的孕产妇的X失活。事实上,研究表明,X失活的比率可以有所不同。此外,并不是所有的X染色体上的基因灭活;少量逃脱修改并保持积极X染色体在细胞中表达。虽然这类基因尚未完全的特点,这些基因的异常表达了作为一个可能的解释表型异常由个人经验太少或者太多的X染色体。

Klinefelter综合症(47,XXY)发生在男性和与增加的地位和不孕。男子女性型乳房(即。,部分男性乳房发育)有时也看到。男性Klinefelter综合症,像正常的女性,在每个细胞灭活的两个X染色体,也许解释,至少在某种程度上,相对温和的临床结果。

三染色体细胞XXXX(47)在女性和一般也被认为是临床良性的虽然月经不规律或不育已经指出,在某些情况下。雌性与三染色体细胞灭活的两三个X染色体的每一个细胞,又或许解释了临床上良性结果。

47岁的XYY综合症也发生在男性和高大的身材但很少,如果有的话,其他临床表现。有一些轻微的证据与每一个相关的学习障碍性染色体预断,尽管没有证据智力障碍在这些人。

残疾人的48岁XXXY或49,XXXXY已报告但非常罕见。这些个体显示类似的临床结果在雄性Klinefelter综合症,但稍微严重程度增加。在这些人的“n−1规则”X失活仍然成立,所有的X染色体存在于每个体细胞灭活。