常染色体显性遗传
一种遗传于动物的疾病特征常染色体显性礼貌可以发生在任何性别，可以通过父母中的任何一方传播。它体现自身在杂合子(指定Aa)，接受突变体基因(指定一个)和一个正常(“野生型”)基因(指定一个)从另一个。在这种情况下血统(即家族史的图示)是垂直的，也就是说，疾病从一代传给下一代。的说明了一个家族的血统软骨发育不全这是一种常染色体显性疾病，特征为四肢短侏儒症这是由成纤维细胞的特定突变引起的生长因子受体3 (FGFR3)基因。在谱系在这种情况下，圆形代表女性，方形代表男性;在中点直接连接的两个符号代表交配，悬挂在共同架空线上的符号代表兄弟姐妹，从左到右依次排列。实心符号代表受影响的个体，开放符号代表未受影响的个体。罗马数字表示代，而阿拉伯数字表示每代中的个体。因此，谱系中列出的每个人都可以由一个罗马血统和一个罗马血统的组合唯一地指定阿拉伯数字，如II-1。
随身携带一份占主导地位的突变(Aa)会产生两种生殖细胞——卵子或精子——通常比例相等;其中一半会携带突变基因(一个)，另一只则会携带正常基因(一个)．因此，受影响的杂合子有50%的几率将疾病基因遗传给他或她的每个孩子。如果一个人携带显性突变基因的两个副本(遗传自父母双方)，他或她将是纯合子的（AA)．显性遗传异常基因的纯合子可能与杂合子同样受到影响。或者，他或她可能受到更严重的影响;事实上，纯合子状态可能是致命的，有时甚至在子宫内或出生后不久。软骨发育不全就是这样的情况，一对夫妇有一个受影响的伴侣和一个未受影响的伴侣，通常会看到他们一半的孩子受到影响，而一对夫妇有两个伴侣都受影响，他们幸存的孩子将有三分之二受到影响，三分之一不受影响，因为四分之一概念将产生一个纯合子胎儿，该胎儿将在出生前或出生前不久死亡。
虽然常染色体显性特征通常在一个家庭的多代人中很明显，但它们也可能来自新的突变，因此两个未受影响的父母，他们的体细胞中都没有携带突变基因，可以怀上受影响的孩子。事实上，对于某些疾病，新的突变率相当高;几乎每8个患有软骨发育不全症的儿童中就有7个是由父母双方都未受影响的孩子所生。常染色体显性遗传的例子在人类的特征和疾病中很常见。这些特征中有2000多个已经被清楚地识别出来;中给出了一个抽样表格
在许多遗传疾病中，包括常染色体显性疾病，不同家族中与同一疾病相关的特定突变可能是一致的，以至于每个受影响的个体都携带完全相同的分子缺陷(等位基因同质性)，或者它们可能是异构，在受影响的人群中，可能会出现数十种甚至数百种影响同一基因的不同突变(等位基因异质性)。在某些情况下，甚至不同基因的突变也会导致相同的临床疾病(遗传异质性)。软骨发育不全是以等位基因为特征的同质性这样，基本上所有受影响的个体都携带完全相同的突变。
关于身体方面表现(即表型)在某些遗传疾病中，一个突变基因可能引起许多不同的症状，并可能影响许多不同的器官系统(多效性)。例如，除了软骨发育不全的短肢侏儒症特征外，一些患有这种疾病的人还表现出长而窄的躯干，前额隆起的大头，大多数关节，特别是膝盖的过度伸展。同样，对于某些遗传疾病，即使在同一家庭的受影响成员之间，临床严重程度也可能有很大差异。这些表型表达的变异被称为可变的表达，它们无疑是由于其他基因或环境因素的修饰作用。虽然对于某些疾病，如软骨发育不全，基本上所有携带突变基因的个体都表现出该疾病的表型，但对于其他疾病，一些携带突变基因的个体可能根本没有表现出明显的表型异常。这种未受影响的个体被称为“非渗透者”，尽管他们可以将突变基因传递给可能受到影响的后代。
常染色体隐性继承
近2000个性状与单一基因有关隐性；也就是说，它们的影响被正常(“野生型”)显性等位基因和清单自身只在个体中纯合为突变基因。隐性遗传疾病的部分清单载于表格例如,镰状细胞性贫血，是一种严重的血红蛋白紊乱，只有当基因(一个)是父母双方遗传的。后者每一个都是一个载体，即具有一个正常基因和一个突变基因的杂合子(Aa)表型上不受影响的人。这样的夫妇每次怀孕生出患有镰状细胞性贫血的孩子的几率是四分之一。由一名携带者组成的夫妇(Aa)及一名受影响人士(aa)，每次怀孕，她们生出受影响孩子的几率是二分之一。
许多常染色体隐性性状反映了关键代谢酶的突变，并导致各种各样的疾病分类为天生的错误的新陈代谢．这类疾病最著名的例子之一是苯丙酮酸尿(PKU)，这是由编码这种酶的基因突变引起的苯丙氨酸羟化酶(PAH)。多环芳烃通常催化苯丙氨酸,一个氨基酸普遍存在于膳食蛋白质和人工甜味剂阿斯巴甜中，与另一种叫做酪氨酸的氨基酸有关。在患有PKU的人群中，饮食中的苯丙氨酸要么在体内积累，要么部分转化为苯丙氨酸phenylpyruvic酸这是一种通常只生产少量的物质。患有PKU的人倾向于在尿液中排泄大量的这种酸，以及苯丙氨酸。当婴儿在血液和其他组织中积累高浓度的苯丙酮酸和未转化的苯丙氨酸时，后果是智力障碍．幸运的是，通过早期发现，严格限制苯丙氨酸的饮食，并补充酪氨酸，知识残疾是可以预防的。
由于导致先天代谢错误的隐性基因在人类中是罕见的基因库在美国，父母双方都是携带者的情况并不多见;因此，这些疾病相对不常见。如父母有亲属关系(血缘的)，然而，他们更有可能从共同的祖先那里继承了相同的突变基因。因此，近亲关系在患有罕见隐性遗传疾病的父母中更为常见。的血统所示为发生PKU的家庭的．这一谱系表明，受隐性疾病影响的个体通常是同一代的兄弟姐妹——谱系倾向于“水平”，而不是显性遗传中的“垂直”。