估算概率:贝叶斯定理

如上所述，当咨询者是已知疾病携带者时，风险的计算是相对直接的，因为单基因的主要效应表现为规律性孟德尔遗传．然而，由于种种原因，父母基因型通常是不清楚的，必须从现有的家庭资料近似。贝叶斯定理，一种由英国牧师兼科学家最先提出的统计方法托马斯·贝叶斯在1763年，可以用来评估两个或两个以上的相对概率替代可能性(例如，咨询公司是否是承运人)。由适当的孟德尔定律得出的可能性(先验概率)与从咨询师的家族史或从所进行的任何测试中获得的任何附加信息(条件概率)相结合。然后，通过将先验概率乘以所有条件概率，确定每个备选结果的联合概率。通过将每个选项的联合概率除以所有联合概率的和，得到后验概率得到。后验概率是指基因型不确定的个体携带突变体的可能性基因或者没有。该方法的一个应用实例，应用于性别连锁隐性遗传疾病杜氏营养不良症肌肉萎缩症(DMD)，如下所示。

在这个例子中，咨询师想知道她生孩子的风险DMD．该家族的血统在数字．据了解，咨询师的祖母(I-2)是携带者，因为她有两个患病的儿子(在两个兄弟中发生自发突变的可能性极小)。不确定的是咨询师的母亲(II-4)是否也是携带者。计算咨询公司风险的贝叶斯方法如下:

如果II-4是带菌者(风险= 1/5)，那么咨询者也是带菌者的几率为1/2，所以她的总数经验风险为1/5 × 1/2 = 1/10。如果她怀孕了，她的孩子有1/2的几率是男孩，孩子有1/2的几率继承家族突变，无论性别如何。因此，咨询师(III-2)拥有受影响儿童的总经验风险为1/10 1/2 /2 = 1/40。当然，如果家族性突变是已知的，假设是通过对受影响的家庭成员的分子检测，III-2的携带者状态可以直接通过分子分析来确定，而不是通过贝叶斯计算来估计。如果该家族是合作的，并且有一个受影响的成员可以进行研究，这显然是最有效的途径，因为被咨询者携带家族突变的风险将是1或0，而不是1/10。如果她的风险是1，那么她的每个儿子都有1/2的几率受到影响。如果她的风险为0，她的孩子都不会受到影响(除非发生新的突变，这是非常罕见的)。

在确定了遗传的性质后辅导员与咨询师讨论可能的风险和可用的选择，以尽量减少这些风险对个人和家庭的影响。例如，一对夫妻中有一方有遗传性疾病的家族史，囊性纤维化典型的选项可能包括以下任何一种:(1)接受风险，并冒着任何未来的孩子可能受到影响的风险。(2)寻求相关家庭成员囊性纤维化已知突变的分子检测，以更准确地确定潜在父母中是否有一方或双方是这种隐性疾病的携带者。(3)如果夫妻双方都被确定为携带者，利用捐献的精子进行治疗人工授精．只有当丈夫携带显性突变，或者父母双方都携带隐性突变时，这种选择是一个很好的遗传解决方案。如果隐性特质是相当普遍的，就像囊性纤维化的突变一样，然而，在采取这种选择之前，要求精子捐赠者检查带菌者状态是合理的。(4)继续自然繁殖，但追求产前诊断如果父母愿意，可以选择性终止受影响的妊娠。(5)追求体外受精对于捐赠的卵子，如果女性是有风险的伴侣，或者使用夫妻双方的卵子和精子，但采用植入前诊断，只选择未受影响的胚胎进行植入(见下文)．(6)由于风险和现有选择不能接受，决定不进行生物生殖;可能会收养。