遗传疾病的管理
遗传的管理疾病可分为咨询,诊断,治疗。总之,遗传咨询的根本目的是帮助个人或家庭理解风险和期权,并赋予他们做出明智的决定。诊断的遗传疾病有时是临床,根据给定的一组症状,有时分子,基于公认的存在基因突变,是否存在临床症状。家庭成员的合作可能需要实现诊断对于一个给定的个体,而且,一旦确定,准确的诊断,个人可能会有影响为诊断其他的家庭成员。在家庭与平衡隐私问题道德需要通知人特定的遗传疾病的风险可能变得非常复杂。
虽然有效的治疗存在一些遗传疾病,其他人没有。这可能是后者的障碍提出了最麻烦的问题关于测试发生前症状,因为表型健康个体的位置可以放在听说他们会生病和潜在的死亡,没有他们或其他人可以做来阻止它。幸运的是,随着时间的推移和研究,这组疾病正慢慢变得更小。
遗传咨询
遗传咨询是最直接的医学应用的进步在理解基本的遗传机制。其主要目的是帮助人们作出负责任的和明智的决定健康或者他们的孩子。遗传咨询,至少在民主社会,是无方向性的;的辅导员提供信息,但决策是由个人或家庭。
计算已知运营商的风险
你得作大多数夫妇现在自己有预见性的咨询可分为两类:那些已经有了一个孩子与基于遗传问题,和那些与疾病有一个或多个亲戚他们认为可能是遗传的。咨询师必须在受影响的人确认诊断一丝不苟的准确性,排除的可能性替代临床症状观察的解释。仔细家族史允许建设的血统照亮继承的性质(如果有的话),可能影响风险的计算数据,可能会发现其他基因的影响。咨询师,注册医疗专业医学遗传学的特殊训练,必须决定是否有很强的遗传因素和疾病问题,如果是这样,是否单基因遗传、染色体,或者多因素疾病。
在单基因的情况下孟德尔遗传,这种疾病可能会转嫁为常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传,或伴性的隐性特质要讨论的部分类的遗传疾病。如果未来的父母已经有一个孩子和一个常染色体隐性遗传疾病,他们都被认为是航空公司的定义,并有25%的风险,每个未来的孩子将受到影响。如果其中一个家长携带突变导致一个常染色体显性遗传疾病,不管是否父母是临床上影响,有50%的风险,未来每个孩子将继承突变,因此可能会受到影响。然而,如果这对夫妇生了一个孩子与一个常染色体显性遗传疾病虽然没有父母携带突变,那么它会被假定,自发突变发生,没有一个明显的风险增加复发的疾病在未来的孩子。有一个警告这种推理,然而,因为还有一种可能性,新的突变可能发生在一个祖生殖细胞的父母,所以,一些未知的比例,个人的卵子或精子可能携带突变,即使它是缺席的躯体细胞血液,通常组织取样进行测试。这种情况被称为生殖系镶嵌性。最后,关于x染色体疾病,如果血统或载波测试表明,带有这种基因的母亲伴性的疾病,有50%的可能性,每个儿子都将受到影响,每个女儿将是一个载体。
咨询对染色体继承最常涉及到的几个(consultands)有一个孩子与一个已知的染色体异常,如唐氏综合症,或者一对夫妇经历了多次流产。提供最准确的复发风险值这样的夫妻,父母应该核型确定一个可能平衡易位携带者。平衡易位参考基因组的重组有异常染色体片段的共价安排,虽然没有关键遗传物质的净收益或损失。如果父母双方都表现出完全正常的分析,引用的复发风险低,是严格的经验。
然而,最常见的遗传性出生缺陷是多因素疾病。(看到一节疾病引起的mutifactorial继承)。如果受影响的咨询对夫妇有一个孩子,每个孩子未来的经验风险会在3%左右。如果他们有两个受影响的孩子承担,复发的几率会上升到大约10%。显然这些都是人口估计,因此在个体家庭的风险可能会有所不同。