产前诊断

也许医学遗传学最敏感的领域之一是产前诊断,基因检测因为担心优生学滥用，或者因为一些夫妇可能会根据测试结果选择终止妊娠。尽管如此,产前测试以这样或那样的形式，现在几乎无处不在的在大多数工业化国家，检测技术和待筛选的“危险因素”基因组的最新进展有望使产前诊断更加广泛。事实上，父母们可能很快就能做到了确定信息不仅仅是关于性和健康胎儿的地位，还有他或她的肤色、性格和智力。父母是否应该获得所有这些信息，以及他们可以选择如何使用这些信息，这是一个备受争议的问题。

目前的产前诊断形式可分为两类，一类显然是非侵入性的，一类更具侵入性。目前，一般向所有孕妇提供非侵入性检查，而一般只在存在一些危险因素时才推荐更具侵入性的检查。非侵入性检查包括超声成像和孕产检查血清测试。血清测试包括甲胎蛋白(AFP)或甲胎蛋白、雌三醇和人绒毛膜促性腺激素(三重筛查)。这些检查可作为胎儿结构性畸形和神经管闭合缺陷的筛查。三屏还可以检测到一些情况唐氏综合症，尽管假阳性和假阴性率显著。

更具侵入性的检查包括羊膜穿刺术、绒毛膜绒毛取样、经皮脐血取样，以及在极少数情况下对极体或解剖胚胎细胞进行植入前检测。羊膜穿刺术是一种手术，将一根细长的针穿过腹部和子宫插入羊膜囊，使少量沐浴在胎儿体内的羊水得以取出。该手术通常在怀孕15至17周的超声指导下进行，尽管通常被认为是安全的，但可能会发生从抽筋到感染或胎儿丢失等并发症。获得的羊水可用于以下三种方法中的任何一种:(1)从羊水中回收的活胎细胞可诱导生长并可分析评估染色体数目，作文，或结构;(2)从液体中回收的细胞可用于分子研究;和(3)羊水本身可以进行生化分析，以确定各种羊水的相对丰度化合物与正常或异常的胎儿代谢和发育有关的。羊膜穿刺术通常提供给35岁以上的孕妇，因为在高龄母亲的孩子中观察到染色体紊乱的显著增加率。羊膜穿刺术的一个明显优势是所获得的材料的丰富和程序的相对安全。缺点是时间:结果可能要到怀孕19周或更长时间才能收到，此时终止妊娠的可能性可能比早些时候考虑的要更痛苦。

绒毛取样(CVS)是一种通过将针插入腹部或将细管插入阴道和宫颈以获得称为绒毛膜绒毛的胎盘组织的小样本的手术。CVS的优点是在怀孕早期(通常是10-11周)进行，尽管并发症的风险比羊膜穿刺术大。如果手术时间早于妊娠10周，与CVS相关的风险包括胎儿丢失和胎儿肢体减少。CVS的另一个缺点反映了样本组织:绒毛膜绒毛不是胚胎的一部分，这样的样本可能不能准确地代表胚胎的遗传构成。相比之下，羊膜细胞是胚胎起源，已被腐掉进了水里因此，异常，通常是染色体，可以在绒毛膜绒毛中看到，但在胎儿中看不到，反之亦然。

这两个经皮脐血取样(bars)和植入前检测是罕见的，相对高风险，只在非常罕见的情况下进行。体外受精胚胎的着床前检测是一项特别新的技术，目前仅用于那些胎儿患有特定家族遗传疾病的风险很高的夫妇，以及那些发现所有其他疾病的夫妇选择不可接受的。植入前测试包括从这对夫妇身上获取卵子和精子，在实验室中将它们结合起来，并让由此产生的胚胎生长，直到它们达到早期囊胚发育阶段，此时从其余的细胞中取出一个细胞并收集荧光原位杂交(FISH)或分子分析。这种方法的问题在于，一个细胞不足以用于诊断，因此无法进行大量的检测。类似地，如果测试由于任何技术原因失败，则不能重复测试。最后，被确定为正常并因此被选择植入母亲体内的胚胎会受到其他通常与之相关的并发症的影响体外受精也就是说，只有一小部分植入的胚胎能够足月，多次怀孕，因此高风险，是很常见的。尽管如此，许多高危夫妇发现这些并发症比选择性终止妊娠更容易接受。

值得注意的是，研究人员已经确定了母体循环中的胎儿细胞，目前正在开发能够分离和分析它们的程序，从而提供非侵入性的替代用于分子产前检测。虽然这些技术目前还处于实验阶段，尚未用于临床应用，但它们很可能成为未来的首选方法。