人类遗传学

人类遗传学，研究继承父母遗传给孩子的特征。人类的遗传与其他生物的遗传没有任何根本的区别。

人类遗传的研究在历史上占有中心地位遗传学．这种兴趣很大程度上源于一种基本的愿望，即了解人类是谁以及为什么他们是这样的。在更实际的层面上，对人类遗传的理解在预测中至关重要，诊断,治疗有遗传成分的疾病对确定遗传基础的探索人类健康催生了医学遗传学领域一般来说,医学给了人类遗传学的重点和目的，所以术语医学遗传学而且人类遗传学通常被认为是同义词。

人类的染色体

新时代细胞遗传学的研究领域染色体这项研究始于1956年，当时乔Hin Tjio和阿尔伯特·莱万发现人类的体细胞细胞包含23对染色体。从那时起，该领域以惊人的速度发展，并证明了人类染色体畸变被列为胎儿死亡和人类悲惨疾病的主要原因，其中许多疾病伴有智力障碍．因为染色体可以划定只在有丝分裂因此，有必要检查有许多分裂细胞的材料。这通常可以通过培养细胞来自血或皮肤，因为只有骨髓细胞(不容易取样，除非在严重的骨髓疾病，如白血病)有足够的有丝分裂，在没有人工文化．生长后，将细胞固定在载玻片上，然后用各种染色剂染色DNA-允许描绘和识别染色体的特异性染色剂。的丹佛染色体系统分类该公司于1959年成立，通过染色体的长度和染色体的位置来识别染色体着丝粒．从那时起，这种方法通过使用特殊的染色技术得到了改进，这些技术赋予每个染色体独特的浅色和深色带。这些带允许识别染色体区域是重复的，缺失的，或转置到其他染色体上。

显示男性和女性核型(即染色体的物理外观)的显微照片已经制作出来。在典型的显微照片中，46条人类染色体(二倍体数目)以同源对排列，每条染色体由一个母系衍生成员和一个父系衍生成员组成。除了X染色体和Y染色体外，所有的染色体都有编号，它们是性染色体。人类也是如此哺乳动物正常的女性有两条X染色体，而正常的男性有一条X染色体和一条Y染色体。因此，女性是同型性的，就像她的全部一样配子通常有一个X染色体。雄性是异配子的，因为他产生两种类型的配子——一种包含X染色体，另一种包含Y染色体。有充分的证据表明，人类的Y染色体不像果蝇，是男性的必要条件(但不是充分条件)。

受精性别决定和分化

一个人是由两个细胞结合而成的蛋从母亲和一个精子从父亲那里。人类的卵细胞肉眼几乎看不到。它们从卵巢脱落，通常一次脱落一个，进入输卵管(输卵管)，然后进入子宫．受精即精子对卵子的穿透，发生在输卵管内。这是性的主要事件繁殖并决定了新个体的基因构成。

人类性别决定是一个遗传过程，基本上取决于受精卵中Y染色体的存在。这条染色体刺激未分化性腺转变为男性性腺(a睾丸)．Y染色体的性腺作用是由一个位于着丝粒附近的基因介导的;这种基因编码产生一种细胞表面分子，叫做H-Y抗原。与男性相关的内部和外部的解剖结构的进一步发展是由激素由睾丸产生的个体的性别可以在三个不同的背景下考虑:染色体性别、性腺性别和解剖性别。两者之间的差异，特别是后两者之间的差异，导致了个体的发展模棱两可的性，通常被称为雌雄同体．同性恋与上述性别决定因素无关。有趣的是，在没有雄性性腺(睾丸)的情况下，内部和外部的性别解剖学永远是女性，即使没有女性卵巢．当然，没有卵巢的女性将无法生育，也不会经历通常与青春期相关的任何女性发育变化。这样的女性往往会有特纳综合征．

如果含有x的精子和含有y的精子数量相等，那么根据简单的概率，人们会期望性别比例为概念(受精)一半男孩和一半女孩，或1:1。直接观察新近受精卵的性别比例还不容易可行的，性别比例数据通常在出生时收集。在几乎所有的新生儿群体中，男性都略多于男性;大约每出生100个女孩就有106个男孩出生。然而，在整个生命过程中，男性的死亡率略高;这慢慢地改变了性别比例，直到超过50岁左右的女性出现过剩。研究表明，男性胚胎的产前死亡率相对较高，因此，受孕时的性别比例可能比出生时观察到的106:100更有利于男性。男性明显过多的有力解释概念尚未成立;含有y的精子可能在女性生殖道中存活得更好，或者它们可能更成功地到达卵子，从而使其受精。在任何情况下，性别差异都很小，统计上对任何一次出生的男孩(或女孩)的期望仍然接近二分之一。

在妊娠期从受精到婴儿出生的9个月期间，一系列显著的发育变化发生了。通过有丝分裂的过程，细胞总数从1(受精卵)变为约2 × 10¹¹．此外，这些细胞区分分为数百种不同类型的特定功能(肝细胞，神经细胞，肌肉细胞,等等)。许多调控过程，包括基因和环境控制，完成了这种分化。说明精致的这些过程的时机仍然是人类面临的最大挑战之一生物学．