人类基因组
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人类基因组,所有约30亿碱基对的脱氧核糖核酸(DNA),构成整套的染色体的人类有机体。人类基因组包括DNA的编码区,它编码所有的基因基因(在20,000到25,000之间)的人类有机体,以及DNA的非编码区域,不编码任何基因。到2003年,整个人类基因组的DNA序列已为人所知。
人类基因组,像所有其他现存动物的基因组一样,是DNA长聚合物的集合。这些聚合物在每个人体内都以染色体的形式维持在副本中细胞并在它们的序列中编码组成基地(鸟嘌呤[G],腺嘌呤(一),胸腺嘧啶[T]胞嘧啶[C])构成相应有机体的分子和物理特征的细节。这些聚合物的序列,它们的组织和结构,以及它们所包含的化学修饰不仅提供了表达基因组中所持有的信息所需的机制,而且还为基因组提供了复制、修复、包装和维持自身的能力。此外,基因组对人类有机体的生存至关重要;没有它,任何细胞或组织都无法存活过短时间。例如,红细胞(红细胞),它们的寿命只有120天左右皮肤细胞的平均寿命只有17天左右,必须更新以保持细胞的活力人体在基因组中,人们发现了这些细胞以及许多其他类型细胞更新的基本信息。
人类的基因组并不统一。同卵(单合子)除外双胞胎在美国,地球上没有两个人拥有完全相同的基因组序列。此外,人类基因组不是静止的。微妙的,有时不那么微妙的变化以惊人的频率出现。其中一些变化是中性的,甚至是有利的;这些基因会从父母传给孩子,最终在人群中变得普遍。其他变化可能是有害的,导致窝藏病毒者的存活率或生育能力下降;这些变化在人群中很少见。因此,现代人类的基因组记录了之前几代人的尝试和成功。体现在现代基因组变异上的是多样性这构成了人类物种的典型特征。在人类基因组中也有证据表明,有害变异的持续负担有时会导致疾病。
人类基因组的知识提供了对人类物种起源的理解,人类亚种群之间的关系,以及个体人类的健康趋势或疾病风险。事实上,在过去的20年里,人类基因组序列和结构的知识已经彻底改变了许多研究领域,包括医学,人类学,取证.随着技术进步,人们能够以低廉的价格和广泛的方式获取基因组信息,从人类基因组中提取的信息的数量和潜在应用是惊人的。
人类基因组在研究中的作用
自20世纪80年代以来,基因和基因组研究出现了爆炸式增长。结合的发现聚合酶链反应,改善DNA测序技术进步生物信息学(数学生物分析),以及更快、更便宜的计算能力的日益普及,使科学家能够从微小的生物材料样本中识别和解释大量的遗传信息。此外,方法如荧光原位杂交(FISH)和比较基因组杂交(CGH)已经能够检测给定基因组中特定序列的组织和拷贝数。
了解人类基因组的起源是许多研究人员特别感兴趣的,因为基因组预示着进化的人类。人类和许多其他物种的全部或几乎全部基因组序列数据库的公开可用性使研究人员能够比较和对比个体、种群和物种之间的基因组信息。从观察到的相似性和差异性中,有可能追踪人类基因组的起源,并看到人类物种如何扩张和扩张的证据迁移占领这个星球。