染色体核型分析,根据标准的分类方案,染色体排列是最常用的之一基因检测。获得核型,细胞从组织生活,收集等血,皮肤,骨髓,胎盘,或者一个肿瘤。细胞染色体然后隔绝在中期的过程中有丝分裂;在这个阶段,染色体是盘绕和浓缩,使他们清晰可见。染色和排序后,染色体被计算和显示。在标准的核型中,染色体的染色产生可见光和黑带,光乐队代表euchromatin-regions与活跃的领域基因因此更高的转录活动(合成核糖核酸从DNA)。

在二倍体生物,比如人类,常染色体染色体(非性染色体)出现在两个副本。因此,一个健康人显示22条常染色体的核型染色体以及一对性染色体在雄性动物的雌性和XY (XX)。染色体畸变由任何偏差的数量或从典型的核型结构;例子包括非整倍性(非典型染色体号)、删除(染色体的一部分的损失),重复(额外染色体的一个区域)的副本,反演(当染色体的一部分脱落并再植相反方向在同一染色体),和易位(当一个染色体的一部分脱落并连接到不同的染色体)。这种畸变的识别可以更准确诊断的疾病,疾病风险预测在以后的生活中,和传输的风险预测像差未来的后代。核型分析是特别有用的诊断条件等唐氏综合症,特纳综合征,Klinefelter综合症不同形式的非整倍性,识别各种形式的癌症通常涉及删除,复制,染色体倒位、易位。

因为核型分析需要新鲜的活细胞样本和灵敏度有限,它可能并不总是提供确凿的信息。

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