在高歇氏病、大量的异常脑苷脂积累的肝,脾,骨髓和淋巴结。的缺陷酶是葡糖脑苷脂酶。多余的油脂,存储在大型膨胀高雪氏症细胞典型的疾病,干扰细胞功能和生产两个独特的症状:(1)一个急性脑形式主要影响婴儿,出生时出现正常但很快成为谁冷漠的和迟钝的发展;扩大他们的腹部是紧随其后的是严厉的神经系统症状,死亡通常发生在生命的第一年。(2)一个更长期的形式,在任何年龄都可能成为明显的特征是一个脾脏肿大,贫血,和片状皮肤的棕色色素沉着;骨骼显示特征形状的变化和干扰钙化可能导致骨折和畸形。

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尼曼氏病有许多临床特征与高歇氏病一样,但在这种情况下吗沉积体内的脂质更广泛,涉及的脂质鞘磷脂。鞘磷脂酶酶缺陷。这种疾病通常是明显的在生命的第一年,和影响的孩子很少生活超出了他们的第四年。

在家族黑蒙性白痴病或黑蒙性白痴(盲),神经节甘脂主要是沉积在人体组织内,这些的呢中枢神经系统恶化,导致严重智力缺陷。家族黑蒙性白痴病的早期症状包括极端特征对噪声敏感,肌肉无力,和小樱桃红点的出现,高度敏感的视网膜的中心附近,这红斑有时也出现在尼曼氏病。视力丧失的最终导致失明。通常影响孩子死在三岁。尼曼氏病和黑蒙性痴呆病都是犹太血统的频频出现个体比等等。

在法布瑞氏症、特征症状包括许多紫色丘疹的外观(小,固体海拔)在皮肤上,心脏增大,肾功能不佳,不透明的角膜,扩张血管。这些症状从脂质沉积的结果神经酰胺trihexoside鞘磷脂密切相关,影响身体的结构。有缺陷的酶是神经酰胺trihexosidase。法布瑞氏症是伴性的影响主要是男性,一般死于谁肾功能衰竭复杂化心血管疾病。除了减轻症状,没有脂肪存储的特定治疗任何疾病。