展现杂合子

病理

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在代谢性疾病:遗传
这样的女性被称为显性杂合子。x连锁疾病的例子包括鸟氨酸氨基氨基酰基酶缺乏症(酶缺乏症导致血液中氨水平高和尿素形成受损)，x连锁肾上腺白质营养不良症(一种以进行性精神和身体退化和肾上腺功能不全为特征的疾病)，和Lesch-Nyhan综合征(一种疾病…
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在代谢疾病:尿素循环缺陷
影响“表现为杂合子”的女性(看到遗传部分)，在婴儿期或生命后期代谢压力时期表现出严重的疾病，例如，在病毒性疾病或分娩期间。尿素循环紊乱的紧急管理包括静脉内氨清除药物和血液透析，以降低血氨水平....
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