枫糖尿病

枫糖尿病,继承了代谢紊乱有关亮氨酸,异亮氨酸,缬氨酸支链氨基酸(一组)。通常,这些氨基酸代谢,一步一步,由多种酶,每个特定的每一步的新陈代谢氨基酸。的代谢步骤包括脱酸α酮酸的亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸,分别。在枫糖浆疾病因为有缺陷,这个步骤是被阻塞的脱羧基酶。因此,亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸浓度的增加血浆溢出,各自在一起α酮酸,入尿液,呈现出一种独特的气味类似枫糖浆。其他障碍的迹象很明显在生命的最初几周内包括:可怜的喂养,不规则的呼吸,提高肌肉张力,和刚性拱起的;的神经系统也严重受损。影响婴儿死在几周内,除非治疗。有效的治疗取决于饮食低亮氨酸,异亮氨酸,缬氨酸。

另外两个涉及支链氨基酸的先天性代谢异常异戊酸血症,hypervalinemia。在前者,亮氨酸的新陈代谢就封锁在一个特定的步骤酶的缺陷isovaleryl辅酶脱氢酶。因此,异戊酸的水平在体液明显上升,影响个人患有情景酸中毒,或减少碱度的血液和组织,从轻微的精神障碍。在hypervalinemia,酶的影响是缬氨酸转氨酶,独自和缬氨酸的代谢是不正常的。受影响的婴儿出生后不久,倒胃口的不能增加体重,和智障。

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