代谢性疾病
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代谢性疾病任何的疾病或障碍,干扰正常新陈代谢的过程,转换食物能量上细胞的水平。成千上万的酶参与许多相互依存的代谢途径进行这个过程。代谢疾病影响细胞执行关键的能力生化反应,涉及到处理或运输的蛋白质(氨基酸),碳水化合物(糖和淀粉),或脂质(脂肪酸)。
代谢疾病通常都是世袭的,然而大多数人受他们影响可能出现健康的几天,几个月,甚至几年。出现症状通常发生在身体的新陈代谢受到压力的例子中,经过长时间的禁食或发热期间疾病。对于一些代谢紊乱,可以获得产前诊断筛选。这种分析通常是愿意生育一个孩子的家庭与代谢性疾病或在一个定义少数民族。例如,测试家族黑蒙性白痴病比较常见的德系犹太人。国家执行筛查出生时代谢疾病通常测试10个不同的条件。串联质谱仪是一项新技术,它允许多个异常代谢物的检测几乎同时,从而能够向列表添加大约30障碍新生儿可能测试的条件。如果一个婴儿被代谢紊乱出生后不久,适当的治疗可以尽早开始,这可能会导致一个更好的预后。介绍了一些代谢疾病如果治疗反应良好在早期。然而,其他人没有有效的治疗,引起严重的问题,尽管早期诊断。在未来,基因治疗可能成功治疗这些疾病。
代谢疾病很罕见,但当视为一群相对较为常见。具体代谢紊乱发生率从大约500年(甚至更高的与世隔绝的人群)少于1 1000000年。作为一个群体,据估计,代谢紊乱影响大约1000人。
代谢性疾病的起源
代谢途径
1908年英国医生阿奇博尔德先生Garrod假定四终生持续时间——继承的条件尿黑酸尿,pentosuria,白化病,胱氨酸尿都是由缺陷引起特定的生化途径由于减少活动或完全缺乏一个给定的酶。他称这些障碍”先天性代谢异常在他的分类是不正确的。“尽管·加罗德表明胱氨酸尿,他的见解为生化遗传学领域提供了一个坚实的基础,并继承了先天性代谢异常的列表已迅速增长。本文主要关注的是这些遗传性代谢病,虽然其他疾病,包括内分泌疾病(例如,糖尿病和甲状腺功能减退),营养不良(例如,消瘦症和夸希奥科病),也会影响细胞的新陈代谢。
食物被分解细胞的一系列步骤酶(蛋白质的催化转化化合物被称为基板)与不同的生化结构产品。这些产品就成为下一个酶的底物的代谢途径。如果一种酶缺失或减少活动,途径变得阻塞,形成最终产品的缺陷,导致疾病。低活性的酶可能导致后续积累的酶的底物,在高水平可能有毒。此外,较小的代谢途径,通常可能激活潜伏衬底积累时,可能形成非典型的、潜在的有毒产品。身体里的每一个细胞都有成千上万的代谢途径,在某种程度上都是相互关联的,因此,一个阻塞可能影响许多生化过程。
代谢失衡的后果可能是严重的;智力障碍、癫痫、肌肉张力下降,器官衰竭,失明,耳聋可能发生,这取决于酶功能失调。近年来,它已成为明显的,甚至一些与多个先天条件有关异常(例如,Smith-Lemli-Opitz综合征)有一个基础代谢的原因。