障碍的氨基酸新陈代谢
二十氨基酸S，包括九种不能在人体内合成，必须通过食物获得的新陈代谢．氨基酸是蛋白质的组成部分;有些还发挥作用或被合成为体内的重要分子，如神经递质、激素、色素和载氧分子。每个氨基酸被进一步分解成氨，二氧化碳和水。影响氨基酸代谢的疾病包括苯丙酮尿症、酪氨酸血症、同型半胱氨酸尿症、非酮症性高血糖症和枫糖浆尿病。这些疾病都是常染色体隐性遗传，所有的疾病都可以通过分析体液中的氨基酸浓度来诊断。(枫糖浆尿病也以有机酸的产生为特征，本节将对此进行讨论有机酸血症．)
苯丙酮酸尿(PKU)是由苯丙氨酸羟化酶(PAH)，一种转化氨基酸的酶苯丙氨酸来酪氨酸,一个前体几种重要的激素和皮肤，头发和眼睛色素。多环芳烃活性的降低导致苯丙氨酸的积累和酪氨酸和其他代谢物的减少。血液中持续高水平的苯丙氨酸反过来会导致进行性发育迟缓、头围小、行为障碍和癫痫发作。因为色素含量减少了黑色素在美国，患有PKU的人往往比其他没有患病的家庭成员拥有浅色的特征，如金色头发和蓝色眼睛。用特殊配方和低苯丙氨酸和蛋白质的食物治疗可以将苯丙氨酸水平降低到正常水平，并保持正常的智力。然而，罕见的PKU是由代谢障碍引起的生物蝶呤，在苯丙氨酸羟化酶反应的基本辅因子，可能不一致的治疗反应。
经典型(肝肾型或I型)酪氨酸血症由富马酰乙酰乙酸水解酶(FAH)缺乏引起，FAH是酪氨酸分解代谢中的最后一种酶。典型的酪氨酸血症的特征包括严重的肝脏疾病，不满意的体重增加，外围神经疾病，以及肾脏缺陷。大约40%的患者会患上这种疾病肝癌如果不治疗，5岁就会发病。2-(2-硝基-4-三氟甲基苯甲酰)-1,3-环己二酮(NTBC)是酪氨酸分解代谢途径的有效抑制剂，可防止有毒代谢物的产生。虽然这可以改善肝脏、肾脏和神经系统症状，但肝癌的发生可能无法预防。肝移植可能需要严重的肝病或如果癌症发展。一个良性的，瞬态新生儿型酪氨酸血症，对蛋白质限制和维生素C治疗，也存在。
高胱氨酸尿是由胱胱硫氨酸-合成酶(或β-合成酶)缺陷引起的，这种酶参与代谢甲硫氨酸，从而导致同型半胱氨酸的积累。症状包括脸颊明显发红，身材又高又瘦晶状体脱位血管疾病和骨质疏松症。智力障碍精神障碍也可能出现。大约50%的同型半胱氨酸尿患者对用维生素B6(吡哆醇)，这些人往往有更好的知识预后。治疗叶酸，甜菜碱(一种从体内去除额外同型半胱氨酸的药物)，阿司匹林，以及限制蛋白质和蛋氨酸的饮食也可能有益。
非酮症性高血糖症的特点是癫痫发作、低肌张力、打嗝、屏气和严重的发育障碍。它是由大脑中神经递质甘氨酸水平升高引起的中枢神经系统，这反过来是由酶系统的缺陷引起的裂开氨基酸甘氨酸．阻断甘氨酸作用的药物(如右美沙芬)、低蛋白饮食和清除甘氨酸的药物(如苯甲酸钠)可能缓解症状，但这种严重的疾病没有治愈方法。
尿素循环缺陷
肝细胞在含氮废物的处理中起着关键作用复合尿素(尿液的主要固体成分)通过尿素循环的作用。当氨基酸被降解时氨分子一端的氮被分离，与尿素结合，并随尿液排出体外。尿素循环中任何一种酶的缺陷都会导致血液中氨的有毒积聚。这反过来又会导致在生命的头两三天内喂养不良、呕吐、嗜睡，并可能昏迷(精氨酸酶缺乏的情况除外，这种情况在童年后期出现)。
尿素循环缺陷是常染色体隐性遗传，这意味着它们会遗传给后代只有父母双方都有缺陷。一个例外是鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺乏症，这是X连锁的(因此导致继承突变X染色体的男性严重疾病)。然而，非处方药缺乏症也会影响女性展现杂合的”(看到一节继承)，在婴儿期或晚年代谢压力时期出现严重疾病——例如，在病毒性疾病或分娩期间。尿素循环紊乱的应急管理包括静脉内氨清除药物和血液透析以降低血氨水平。长期治疗包括低蛋白饮食，提供这些疾病缺乏的营养物质，以及苯丁酸酯或苯甲酸酯(清除体内过量氨的药物)。尿素循环紊乱的人有反复发生氨水平升高危机的危险，特别是在感染期间;未经治疗或反复发作的高氨水平可能导致智力障碍和发育障碍障碍．肝移植可以治愈其中一些疾病。
氨基酸运输障碍
将许多氨基酸从肠道转移到血液或通过肾脏中的特殊细胞从尿液中回收氨基酸需要能量。这种氨基酸的运输不涉及代谢途径中的酶，而是运输嵌入细胞或细胞内细胞器膜中的蛋白质。转运活性降低的突变蛋白可能会阻止膳食氨基酸的吸收或导致其在尿液中的损失。例如，在胱氨酸尿有增加的排泄胱氨酸鸟氨酸,精氨酸,赖氨酸在尿液中，会导致肾结石。胱氨酸病特点是有缺陷的出口由于胱氨酸转运体的缺陷，将胱氨酸从称为溶酶体的细胞器中分离出来;患有这种疾病的人会出现角膜沉积和肾脏疾病肾移植可能是必要的。肠内赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的膜转运缺陷赖氨酸尿蛋白不耐受(LPI)，一种以蛋白质不耐受为特征的疾病，腹泻体重增加不理想，骨质疏松症，和皮疹;LPI的晚期并发症包括肾脏和肺部疾病。Hartnup疾病是肠道和肾脏中氨基酸运输的紊乱;主要症状为共济失调、光敏性皮疹和精神异常。
有机酸血症
有机酸是碳基的化合物当涉及特定酶的代谢途径被阻断时，就会出现异常升高的水平。有机酸血症是一种以有机酸在身体组织和体液，尤其是尿液中积累为特征的疾病。这些疾病中最常见的是常染色体隐性遗传病，涉及支链氨基酸的代谢亮氨酸，异亮氨酸,缬氨酸．有机酸血症有许多共同的特点，包括血液中的酸增加(酸血症)，低血糖(低血糖症)、低白细胞计数(中性粒细胞减少)，生长迟缓，以及不同程度的智力障碍。这些障碍可能清单在婴儿期或童年后期。
丙酸血症是由丙酰辅酶a羧化酶缺乏引起的，这导致丙酸的积累。患有这种疾病的人通常在婴儿期早期出现危及生命的疾病。典型特征为酸血症、脱水、白细胞计数低、肌张力低、嗜睡直至昏迷。血液中的氨含量也可能很高，因为代谢产物异常抑制尿素循环无法正常运作。丙酸血症的主要治疗方法是限制支链氨基酸的饮食，肉碱补充药物，用静脉输液、葡萄糖和碳酸氢盐积极治疗代谢危机。
具有经典形式的人甲基丙二酸血症(MMA)，由酶甲基丙二酰辅酶a突变酶缺陷引起，具有与丙酸血症相似的症状，但也可能发展为长期并发症肾功能衰竭．肝肾联合移植可能是有益的在一些严重肾病患者中一种典型的综合格斗对维生素B的治疗有效12．较为罕见的形式是由加工缺陷引起的维生素B12通常在儿童后期出现进行性神经损伤。
枫糖浆尿病(MSUD)是一种支链氨基酸代谢障碍，导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸和相应的氧酸在体液中积累，结果是一些患者的尿液中有一种典型的枫糖浆气味。这种疾病在宾夕法尼亚州的门诺派教徒中很常见。典型的MSUD表现在婴儿期嗜睡和神经系统的进展恶化以癫痫发作和昏迷为特征。不像大多数有机酸血症，突出的酸血症是罕见的。治疗包括限制蛋白质和喂养缺乏支链氨基酸的配方。尽管接受了治疗，MSUD患者仍可能有智力障碍，但早期和谨慎的治疗可导致正常的智力发育。轻度MSUD可通过简单的蛋白质限制或服用硫胺(维生素B1）.