脂质代谢的紊乱
脂质s是大,水不溶性分子具有多种生物功能,包括储存能量和作为细胞膜的组成部分和脂蛋白。细胞的小肠吸收膳食脂质和过程成脂蛋白颗粒进入循环通过淋巴系统最终被肝脏吸收。甘油三酸酯、胆固醇和脂溶性维生素是通过血液运输脂蛋白粒子。
脂蛋白障碍
的主要类脂蛋白之内,极低密度脂蛋白(VLDL),中等密度脂蛋白(IDL),低密度脂蛋白(低密度脂蛋白),高密度脂蛋白(高密度脂蛋白)。影响脂质紊乱新陈代谢可能是由于缺陷脂蛋白颗粒的结构蛋白,在细胞受体识别各种类型的脂蛋白,或酶,分解脂肪。由于这种缺陷,脂质会沉积在血液的城墙船只,这可能会导致动脉粥样硬化(一个疾病特点是异常增厚和硬化的动脉壁)。
家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传的疾病,是由缺陷引起的表面的低密度脂蛋白受体的细胞在肝脏及其他器官。作为一个结果,胆固醇不进入细胞。在正常情况下,当足够的胆固醇存在于细胞中,反馈机制信号酶停止胆固醇合成。在家族性高胆固醇血症,这些酶是松了一口气反馈抑制,从而诱导生产更多的胆固醇。这种疾病的特点是早期冠状动脉血管疾病,中风年代,肌腱上的脂肪沉积。从出生血液胆固醇水平非常高,低密度脂蛋白胆固醇也高。低胆固醇饮食和药物治疗抑制胆固醇合成或增加其排泄胃肠道。
如果一个人有家族性高胆固醇血症是纯合的状态,严重的血管疾病在儿童早期开始,心脏病s是通常的20岁的时候。类似的症状出现家族dysbetalipoproteinemia(高脂蛋白血症类型III),这可能是继承了作为一个常染色体隐性或常染色体显性状态(也就是说,如果特征已经继承了父母双方)。这种疾病的体现在成年后,增加血胆固醇和甘油三酯由于异常的存在组成脂蛋白的脱辅基蛋白e .家族性高胆固醇血症所需治疗相似。
微粒体转运蛋白的缺陷的原因无β脂蛋白血症,常染色体隐性遗传的特点是虚拟缺乏VLDL和低密度脂蛋白。甘油三酯积聚在胃肠道和肝脏,血液水平低胆固醇高密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯。人与无β脂蛋白血症严重脂肪吸收不良和发展神经系统症状包括步态蹒跚,视网膜缺陷,由于和神经损伤缺乏的维生素E。