遗传突变

几乎所有的酶分子蓝图,结构蛋白、细胞运输蛋白质和其他成分负责实施所涉及的复杂反应新陈代谢存储为脱氧核糖核酸(DNA在细胞的细胞核。少量的DNA至关重要的新陈代谢也包含在细胞的细胞器线粒体。DNA被组织成更小的单位,称为基因年代,特定的蛋白质或酶的直接生产。1945年,美国遗传学家乔治小吏和爱德华·泰特姆提出了一个核心原则分子生物学,“一个基因一酶”的原则,即单个基因指导单个酶的合成。这一原则被精炼占不是全部的事实基因产品是酶和一些酶是由多个结构单元由不同的基因编码。然而,一个基因一酶理论已经迫在眉睫影响当最初的理论应用于·加罗德表明先天性代谢缺陷。遗传性代谢病是假定一个基因突变等方法产生一个有缺陷的酶减少或缺失的功能。1948年高铁血红蛋白尿成为第一个人类遗传性疾病是由一个酶缺陷。1949年,美国化学家莱纳斯鲍林和他的同事证明,一个突变导致蛋白质结构改变;血红蛋白(蛋白质在红细胞携带氧气到身体的组织)从正常的人类红细胞中提取了不同于与遗传性血红蛋白从人疾病镰状细胞贫血。因此,它是确定突变基因与改变函数直接异常蛋白质的形成导致先天性代谢缺陷。

继承

先天性代谢缺陷的继承是最常见的常染色体隐性要求,这意味着两种突变基因产生疾病的症状和体征。一个受影响的孩子的父母通常无症状携带者,因为50%的正常酶活性保持足够的来说是足够的健康。当两个航空公司的有害的特征产生后代,然而,有25%的几率有影响的孩子,25%的机会生孩子没有突变的等位基因,和50%的机会有孩子也是一个载体。的载体在基因方面,常染色体隐性条件只有一个突变基因(杂合的),而影响个人有两个突变基因(纯合子)。所有人类有大约六个隐性突变等位基因的基因组,但它是相对罕见的个体交配的人有同样的基因的突变。然而,在父母的情况下血缘关系,有一个孩子的风险增加一个常染色体隐性条件,因为共享一个共同的遗传背景。

与常染色体隐性遗传疾病,常染色体显性疾病是表示当只有一个突变基因。这些疾病显示出强大的家族病史,除非出现新状况自发的在个体变异。杂合的人,有50%机会向后代传递障碍。患者常染色体显性疾病表现出广泛的疾病严重程度,和运营商主要特征甚至可能出现无症状。

细胞核是遗传物质发现挤进dna蛋白质复合物染色体年代,女性有两个X染色体,而男性有一个X和一个Y染色体。如果一个突变基因是X染色体的一部分,由此产生的疾病被称为X连锁。所有男性后代继承x染色体突变的影响,因为Y染色体的XY配对没有补偿正常的基因。因为X染色体上的基因突变是和男性传播只有Y染色体在受精他们的儿子,他们的儿子父亲不传播疾病。不过,它们可以传播载体(即状态。突变体的X染色体),他们的女儿。杂合的女性载体,与此同时,有50%的几率制造航母的女儿或儿子的影响。

X连锁遗传的过程是复杂的X染色体失活(lyonization)的女性。尽管女性携带两个X染色体,在胚胎发育早期的一个X染色体是每个细胞灭活。X染色体失活的过程通常是随机的,导致两个细胞系的形成在一个给定的女性携带X染色体疾病突变;一个细胞系有灭活的正常X染色体,和其他有灭活X染色体异常。然而,它可能是一个更高比例的正常X染色体将灭活在一个给定的个人,合成的症状在不同程度的疾病。这样的女性被称为展现杂合的。x染色体疾病的例子包括鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏(一种酶缺乏症导致高血氨水平和受损的尿素形成),x连锁罹(疾病,特点是进步的精神和身体恶化和肾上腺机能不全),和Lesch-Nyhan综合症(的嘌呤代谢障碍的特点是大量的排泄尿酸尿液中,神经障碍,和自残)。

位于线粒体基因的传播(即。,而不是包含在细胞的细胞核)称为孕产妇(线粒体)继承。线粒体DNA (mtDNA),尽管远小于核DNA,是细胞新陈代谢的关键。大多数细胞所需的能量来驱动其代谢产生的线粒体蛋白质在一系列的电子亲反应构成的电子传递,或呼吸链。线粒体是位于细胞质中卵子并继承了母亲。精子也有线粒体,但这些不会成为纳入发展中胚胎。当细胞分裂时,线粒体是随机分配给子细胞。每个线粒体包含2到10 mtDNA的副本,和每个细胞含有大量的线粒体。在一个给定的细胞的一个人线粒体疾病,正常的线粒体的数量可能比异常的线粒体的数量,和细胞功能。另一方面,如果一个细胞包含一个显著的比例异常的线粒体,这包含许多这样的细胞和组织细胞将展览功能受损。儿童可能会展示一系列的异常的影响,出现正常或轻度影响严重妥协,根据线粒体功能障碍的程度和组织参与的程度。