代谢组学在农业和环境监测

疾病检测

质谱分析(MS)的小型代谢物已经使用了几十年的诊断所谓的先天性代谢异常和监控,是一种罕见的遗传疾病。就是一个例子苯丙酮酸尿(北大),一种新陈代谢活性的苯丙氨酸羟化酶可以防止一般的转换氨基酸苯丙氨酸来酪氨酸。在许多国家,对北大进行测试每一个新生的婴儿,一般通过印迹的血滴跟贴在吸水纸上卡。代谢物提取卡然后筛选通过使用女士,让北大的检测和其他代谢疾病引起的基因缺陷。同样,分析尿的女士儿茶酚胺一直以来帮助评估患者神经内分泌肿瘤,如嗜铬细胞瘤和神经母细胞瘤。

鼓励这些成功利基市场应用程序,实验室启动了全球努力评估代谢组学的方法可能被开发作为一种低成本的手段筛选庞大的人口。这种筛选方法是基于生物标志物的检测(生理或分子变化)是常见的特征传染病,癌症和其他疾病。非侵入式取样,如通过验尿或分析呼出的气息,可能导致增加筛查项目的验收。

疾病预防和治疗

营养过剩和缺乏运动的流行了肥胖流行在发达国家和欠发达国家形成了许多代谢组学研究的基础,其中许多已经针对肥胖和相关疾病的预防和治疗,包括糖尿病,心血管疾病和肾脏疾病。科学家们观察到的“签名”,或不同的模式,在肥胖病人的循环代谢产物与II型糖尿病的风险增加,死于心血管疾病。异常高水平的芳香族氨基酸和三个支链氨基酸(亮氨酸,异亮氨酸,缬氨酸),例如,已经与不良健康状况有关肥胖的人。这些氨基酸的机制海拔disease-susceptible科目可能与过量的蛋白质消费,在分解酶遗传变异,改变肠道微生物的新陈代谢。相反,甘氨酸减少肥胖和2型糖尿病患者,这说明了口译代谢组学研究的另一个挑战:与大分子,通常只有一个或几个函数,给定小代谢物可能参与很多多样化的生化反应。减少血甘氨酸在肥胖和糖尿病可能与需要合成三肽抗氧化剂谷胱甘肽为了对抗氧化应激(活性物质)的生产,这些条件。

作用在理解药物行动和毒性

代谢组学提供了新的药物作用的理解和有可能识别生化途径对新药可能执导的。在过去,调查人员关注预期途径的药物作用和毒性。在21世纪早期,科学家们越来越多地关注pharmacometabolomics,使广泛的观察代谢反应药物和反过来刺激新线路的调查。例如,尽管抗炎剂对乙酰氨基酚被研究和广泛应用自20世纪中期以来,在2008 - 09年美国国家癌症研究所的研究人员利用代谢组学识别负责的对乙酰氨基酚代谢物肝损伤与对乙酰氨基酚过量有关。

在了解疾病的生化机制中的作用

到2010年代初,发现从通过代谢组学还没有转化为小分子表型出现接受诊断测试或治疗,代谢组学在机械的生物化学的科学价值越来越明显。代谢物资料给放大读数的细微变化复杂的细胞机制,对于癌症研究人员特别有用,谁知道代谢燃料的命运可以改变正常细胞转变为癌细胞。例如,而不是提取最大能量的葡萄糖氧化完全水和二氧化碳,癌细胞可能部分氧化糖乳酸(所谓的Warburg效应)。突变的一种酶三羧酸循环被称为异柠檬酸脱氢酶1 (IDH1),导致某些人脑癌发现一个正常代谢物(alpha-ketoglutaric酸)转换成一个不寻常的代谢物(R (-) 2-hydroxyglutaric酸,或2 hg)。不同寻常的代谢物可以作为癌症生物标志物和内源性致癌物质(一种致癌物质在体内自然产生)。IDH1的故事说明了代谢组学可以帮助研究人员了解病变的分子特征,构成人类疾病。