大量的遗传突变已经与MLD有关。几乎所有的这些突变发生在一个基因被称为ARSA(arylsulfatase),导致完全或部分损失的活动基因产物的酶arylsulfatase (ASA),或脑苷脂硫酸酯酶。Arylsulfatase缺乏允许某些有害的含硫脂质,称为sulfosphingolipids(也称为硫苷脂),积累神经组织中央神经系统而不是分解。硫苷脂还可以积累在神经组织器官,如肾脏和胆囊,在那里他们可以引起严重的伤害。

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有三种类型的MLD:婴儿(爆发发生在第一个四年的生活),青少年(发病发生4岁到16岁之间),和成人(16岁后发病发生)。最常见的形式是幼稚的疾病,其特点是短暂的正常发展在第一年的生活,然后逐渐出现行为问题,心理恶化,和失明,结束几年后死亡。少年形式特点是电机干扰,认知赤字和癫痫发作。少年MLD可以分成early-juvenile,发病年龄在4 - 6之间,和幼年晚期,六岁后发病。成人疾病的特点是主要由心理障碍,包括痴呆和精神分裂症。

特定的突变ARSA与MLD的时机爆发的表型模式(MLD物理表现),如ASA的程度不足和神经精神症状的严重程度。其他遗传缺陷,比如那些导致激活蛋白参与的不足退化亚撒的硫苷脂但患者有正常的水平,也会导致MLD。此外,存在个人非常低水平的亚撒但从未发展疾病。这种情况被称为pseudoarylsulfatase缺乏(PASAD)和两个特定的结果多态性同时发生的ARSA基因。

治疗与MLD个人的选择是有限的。骨髓移植是唯一有效的治疗方法,主要用于稳定神经认知功能,尽管这种疾病经常会进步尽管移植。科学家们正在调查基因治疗和干细胞疗法治疗方案。基因治疗是在2013年报道的成功阻止了表现或发展幼儿MLD的审判三个病人。MLD的病人有家族史和遗传的证据显示小儿MLD但时发生前症状治疗。

这篇文章是最近修订和更新卡拉罗杰斯。