线粒体疾病

线粒体疾病，也叫线粒体疾病这是一种由心脏功能衰竭引起的数百种遗传性疾病线粒体是细胞的一种细胞器．线粒体疾病可以在任何年龄出现，而且数量巨大多样化的在临床和分子特征上。它们的严重程度从相对轻微不等疾病这只影响了一个人器官到影响多个器官的虚弱甚至致命的疾病。广泛的症状构成了重大挑战诊断与线粒体功能障碍相关的疾病。全世界每5 000人中至少有1人患有线粒体疾病。

虽然有些线粒体疾病是由突变在线粒体基因组(mtDNA)中，大多数情况是基因突变的结果基因在核基因组中，它编码了一些蛋白质它们被输出并运输到线粒体细胞．蛋白质在线粒体中组装，形成电子传递链(ETC)，主要的能量产生装置细胞．转让电子从一种蛋白质成分到下一种最终使细胞产生能源形式为三磷酸腺苷(ATP)，它是体内细胞和器官所使用的能量的主要形式。缺乏在构成ETC的任何蛋白质中，任何一种蛋白质的过氧化氢都会损害ATP的产生，并导致未使用的中间产物(进入ETC的初始糖和脂肪分子)和活性氧(ROS;一个自由基含氧)。未使用的中间体可能与其他分子反应，导致产生破坏性的副产物，如乳酸，而ROS可能与各种细胞分子反应，引起氧化应激和细胞死亡。

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疾病、失调及更多:医学问答

线粒体疾病的体征和症状各不相同，取决于所涉及的器官或器官系统。可能的症状包括发育迟缓，生长迟缓，乏力，偏头痛，肌肉虚弱，肌肉疼痛，心肌病，肝功能衰竭，失明，视神经萎缩(视神经退化)，听力损失，糖尿病癫痫发作。经常会出现一系列的体征和症状，表明是一种离散的综合征。例如，在3个月至2岁的个体中，发育不良、进行性神经变性(肌肉张力下降、运动不协调、不自主和重复的肌肉收缩)以及视觉、呼吸和心脏问题特征利综合征。另一方面，卡恩斯-塞尔综合征的主要特征是进行性无力或瘫痪眼睛肌肉和视网膜病变(光感损伤视网膜眼睛)，这可能导致眼皮下垂和视力丧失;发病通常在20岁之前。

线粒体疾病的诊断是基于临床特征，并在可能的情况下，根据检查结果基因检测．母亲的家族史可能提供重要的诊断见解，因为遗传性线粒体疾病是由母亲传给后代的，并且严格按照母亲的家族线传播。受线粒体疾病影响的人可接受遗传咨询评估传递风险继承了障碍。

线粒体疾病的治疗是有益的。光学辅助设备，包括镜头更换,助听器，例如耳蜗植入设备，可能对有视觉或听觉缺陷的人有益。一些病人可能受益于心脏移植手术心脏起搏器或者去纤颤器。对特定ETC成分不足的支持疗法可包括口服药物，如辅酶Q₁₀，l-肌酸(一水肌酸)，或核黄素．锻炼也可能有助于缓解某些人的症状。