的肌营养不良

的肌营养不良是一组遗传性疾病的特征是进行性肌萎缩和弱点。在大多数品种肢体绕着骨盆的肌肉和肩部肌肉参与。

测量的活动血液中肌酸激酶、分析肌肉活组织检查,记录从一个肌电描记器经常建立肌肉无力是由于肌肉的主要退化。肌肉纤维的肌酸激酶是一种酶释放到血液中纤维退化,肌肉营养不良。肌肉活检显示特征退化和企图肌肉纤维的再生。肌电描记术显示正常的肌肉的电模式的差异,肌病,和慢性神经支配,如脊髓性肌萎缩。

与几个品种相对的肌肉萎缩症良性的,杜氏营养不良症类型,它主要影响男孩是严重的。它会导致行走困难大约四岁,失去行走能力大约在11岁的时候,和死亡在20岁之前,通常因为呼吸衰竭或肺部感染。有一个自相矛盾的小腿肌肉的大小增加,引起这个词pseudohypertrophic肌肉萎缩症(因为增加大小的结果替代脂肪和纤维的纤维组织而不是增长,在真正的肥大)。杜氏肌萎缩症是一种x连锁条件;一个缺陷的X染色体上的基因负责疾病。女性不清单疾病,但有50%的概率将基因给他们的儿女(自己成为运营商)。肌肉退化是由于缺乏蛋白质肌营养不良蛋白,导致膜覆盖肌肉纤维的中断;结果是多余的钙离子进入细胞和细胞变性。与糖皮质激素药物治疗,特别是强的松,阿美延迟疾病的进展。

贝克尔肌肉萎缩症类似于杜乡式除了它出现在以后的生活中,进展较慢。它是由于不同的X染色体上的基因损伤导致杜氏肌萎缩症;一些功能的肌营养不良蛋白的产生。

Facioscapulohumeral肌肉萎缩症开始面对,肩胛骨,周围的肌肉和上臂。杜氏肌萎缩症进展慢于,大多数人有这种形式的肌肉萎缩症的正常寿命。腿弱点经常导致“脚下降”和步态蹒跚而行。Facioscapulohumeral肌肉萎缩症是继承了一种常染色体显性遗传方式;因此,受影响的个人将获得的基因从一个父母和将有50%的机会把疾病传染给他的孩子们。

肢带肌萎缩症类似于facioscapulohumeral肌肉萎缩症,但面对并不涉及。继承是观察到的地方,通常是常染色体隐性;即。,父母双方必须捐了疾病的影响基因的表达。

有其他一些肌肉营养不良,每个特点是个体的肌肉无力和继承模式。眼部肌肉萎缩症、肌病主要影响肌肉运动的眼睛。Oculopharyngeal肌肉萎缩症不仅影响眼部肌肉也的喉咙;发病通常是常染色体显性遗传,在人生的晚年。远端肌病尤其影响了脚和手的肌肉。

治疗包括物理治疗四肢、脊柱支持和夹板。预防肥胖被认为是重要的,特别是在杜氏肌萎缩症,和感染是及时治疗。鉴定和遗传筛查和运营商的特征咨询代表最好的希望减少这组疾病的发病率。

重症肌无力

重症肌无力是一种获得性自身免疫性疾病,包括失败的神经冲动的传导肌肉和特点是持续的肌肉无力和倾向的肌肉很容易疲劳。影响个人的弱点,尤其是脸部,四肢和脖子。症状包括复视、吞咽困难、呼吸,和过度的肌肉疲劳在运动与休息后部分恢复。

自身免疫抗体(对人体自身的细胞产生)引起的破坏乙酰胆碱受体的神经肌肉接头。切除胸腺,高剂量的糖皮质激素治疗(抑制免疫反应)和抗胆碱酯酶药物(刺激神经冲动的传导),和血浆置换(过程中自身免疫性抗体是删除从血液中)是有效控制这种疾病。

有毒肌肉疾病

横纹肌可能被许多药物和损坏毒素。一些,比如肌肉注射麻醉药物bupivacaine,造成破坏的肌肉纤维破坏细胞膜和允许钙进入和破坏细胞。其他药物,如氯喹(一种抗疟药物)和长春新碱(一种药物用于癌症的治疗),似乎破坏的内部生化肌肉纤维。还有一些人,如糖皮质激素(用于减少炎症),影响肌肉的新陈代谢;fluoro-substituted糖皮质激素尤其如此,导致分解代谢增加,从而产生近端肌肉无力特别是上肢。最后,其他药物,如抗高血压肼苯哒嗪,产生自身免疫lupuslike障碍和相关联皮肌炎或多肌炎。

有罕见的人受到影响恶性高热,一种潜在的致命攻击的肌肉僵硬和高热,暴露的时候出现麻醉代理氟烷和肌肉松弛剂(如琥珀酰胆碱等。期间或之后感应麻醉的病人发展刚度和增加核心体温。死亡可能发生突然当中央温度达到43°C (110°F)以上。有一个高死亡率在这样的攻击;将病人恢复,复发与未来的接触这些药物。条件会在家族成员中,它可能会作为常染色体遗传主要特征。原因不是完全已知的,但显然与异常的化学钙在肌肉纤维。过量的钙释放到肌浆接触麻醉代理期间,刺激线粒体消耗糖原,从而产生热量。多余的钙也会造成肌肉纤维收缩,变得僵化。药物预防钙释放肌肉似乎给出了防止攻击和在第一次攻击的迹象。袭击开始后,麻醉代理应该删除和病人冷却。