突变

突变,一个变更在遗传物质(基因组)细胞一个活的有机体或的病毒或多或少是永久性的,可以传输到细胞或病毒的后裔。(生物体的基因组都是组成的DNA,而病毒基因组DNA的或核糖核酸;看到遗传因素:遗传的物质基础)。DNA的突变的体细胞多细胞生物(体细胞突变)可能会传染给后代细胞DNA复制,因此导致部门或补丁的细胞异常的功能,作为一个例子癌症。精子和卵子的突变胚突变)可能会导致个体的后代携带突变的细胞,通常带来一些严重的故障,如的情况下人类遗传性疾病如囊性纤维化。突变的结果从事故正常DNA的化学交易期间,经常在复制,或接触高能电磁辐射(例如,紫外线或x射线)或粒子辐射或高活性化学物质环境。因为突变是随机变化,他们预计将主要有害的,但有些可能有益的在某些环境。一般来说,突变基因的主要来源变异的原材料进化通过自然选择。

的基因组是由几个长的DNA分子,和突变可能发生潜在的这些分子在任何时候任何地方。最严重的变化发生在DNA的功能单元基因。一个突变的形式基因被称为突变体等位基因。基因通常由监管区域,负责将基因的转录在开发过程中在适当的时候,和一个编码区,遗传密码结构的功能分子,通常一个蛋白质。蛋白质是一种链通常几百氨基酸。细胞产生20常见的氨基酸,它是独特的数量和序列的蛋白质其特定的功能。每一个氨基酸是由一种独特的编码序列,或者密码子的三四个可能的DNA碱基对(t,一、g c和c g,单个字母指的是四个含氮碱基腺嘌呤,胸腺嘧啶,鸟嘌呤,胞嘧啶)。因此,突变,改变DNA序列可以改变氨基酸序列,这样有可能减少或灭活一个蛋白质的功能。改变基因的DNA序列的监管区域可以产生不利影响的时间和可用性基因的蛋白质,也导致严重的手机故障。另一方面,许多突变是沉默,显示功能层面上没有明显的影响。一些沉默突变基因之间的DNA,或者它们的类型没有明显的氨基酸变化的结果。

几种类型的突变。基因被称为内变化点突变。最简单的类型变化单一碱基对,调用碱基对替换。许多这些替代一个不正确的氨基酸在相应的位置编码蛋白质,其中很大一部分导致蛋白质功能改变。一些碱基对替换产生终止密码子。通常,当一个终止密码子结束发生在一个基因,它停了下来蛋白质合成,但当它发生在异常位置,可以导致截断和非功能性蛋白质。另一种类型的简单改变,删除或插入单个碱基对,通常有一个深远的影响对蛋白质,因为蛋白质的合成,它是由三联体密码子的阅读以线性方式从基因的一端到另一端,抛出了。这种变化导致等阅读基因移码突变往后所有的氨基酸是不正确的。更复杂的组合基础替换、插入和删除也可以观察到在某些突变基因。

跨多个基因的突变称为染色体变异因为他们影响的结构、功能和继承整个DNA分子的螺旋(显微镜下可见的状态染色体)。通常,这些染色体突变的结果从一个或多个重合在基因组的DNA分子从暴露于高能辐射(可能),在某些情况下,错误的重新加入。一些结果大规模删除,复制,染色体倒位、易位。在一个二倍体物种(一个物种,如人类的双套染色体核每个单元)、删除和复制改变基因平衡和经常导致异常。反演和易位涉及任何损失或增加和功能正常,除非发生在一个基因。然而,在减数分裂(专业核分裂时发生的生产配子即:,eggs and sperm), faulty pairing of an inverted or translocated chromosome set with a normal set can result in gametes and hence progeny with duplications and deletions.

整个染色体的损失或获得结果的情况下非整倍性。一个熟悉的非整倍性的结果唐氏综合症,一个染色体异常,人类天生就有一个额外的21号染色体(因此熊三份染色体而不是通常的两个)。另一种类型的染色体变异是整个染色体组的收益或损失。获得的结果集多倍性的存在,也就是3、4、而不是通常的两个或多个染色体集。多倍体进化的一支重要力量新种类的植物和动物。(另请参阅进化:多倍体)。

大多数的基因组包含移动DNA元素从一个位置移动到另一个。这些元素的运动可以引起突变,因为元素到达一些重要位置,如在一个基因,或者因为它促进大型染色体突变通过复合对移动元素之间在不同的位置。

在整个种群的生物,突变可以被视为一个滴水的水龙头不断突变等位基因引入人口,a概念被描述为突变的压力。突变的速率不同的基因和不同的生物体。在RNA病毒,等人类免疫缺陷病毒(艾滋病毒;看到艾滋病),在宿主细胞基因组的复制发生使用一种机制,是容易出错。因此,在这种病毒是高突变率。不过,总体而言,个人的命运突变的等位基因从来都是不确定的。大多数都是消除偶然。在某些情况下的突变等位基因的频率可以增加机会,然后个人表达等位基因可以选择,无论是积极的还是消极的。因此,对于任何一个基因突变等位基因的频率在人群中是由突变压力、选择和机会。