肌强直congenita

肌强直congenita和肌强直性肌肉萎缩症通常是由突变引起的或其他异常的基因被称为CLCN1(氯通道1,骨骼肌)。通常基因会产生一种蛋白质,控制氯通道在骨骼肌纤维细胞。然而,

…的肌肉萎缩症称为肌强直congenita,结合了增加肌肉大小和强度和刚度。假肥大,肌肉增大通过沉积的脂肪而不是肌肉纤维,发生在其他形式的肌肉萎缩症,尤其是杜乡式。

肌强直congenita,也称为Thomsen疾病,是一种常染色体显性遗传疾病,但它不是与任何营养不良的特性有关。发病是在出生时,通常有严重的困难迫使后放松肌肉收缩,如打喷嚏。肌强直的山羊(晕倒…

放松的…失败发生在肌强直congenita但没有肌强直性营养不良的浪费特性。可以获得放松与diphenylhydantoin和奎宁等药物。