鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏
病理学
备选标题:场外缺乏症
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代谢性疾病
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在代谢性疾病:继承
x染色体疾病的例子包括鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(酶缺乏症导致高血氨和尿素形成受损),x连锁罹(疾病,特点是进步的精神和身体恶化和肾上腺机能不全),和Lesch-Nyhan综合症(一种嘌呤代谢的紊乱,特点是…
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在代谢性疾病:尿素循环的缺陷
一个例外是鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)不足,这是X连锁(因此导致严重疾病男性继承突变X染色体)。然而,场外不足也会影响女性“展现杂合的”(看到部分继承),呈现严重的疾病在婴儿期或在以后的生活中…
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