成骨不全症

成骨不全症(OI),也叫脆弱的骨骼疾病、稀有遗传疾病的结缔组织特点是脆弱的骨头那骨折很容易。OI源自基因缺陷导致异常或减少生产的蛋白质胶原蛋白结缔组织的重要组成部分。OI的有四种类型,不同的症状和严重程度。

OI的婴儿最常见的类型,I型,在出生时是正常的,但骨折发生在随后的几年里;骨折后倾向于减少的频率青春期。眼睛的sclerae可能出现蓝色,因为它们异常薄,它允许脉络的色素沉着(眼球中间外套)。听力损失可能是由于畸形的骨骼内耳以及压力听觉神经因为在颅骨畸形的运河。Double-jointedness、脆弱的牙齿和异常薄皮肤也特征的类型。II型OI,最严重的疾病,死产很常见,或出生时骨折很明显;严重严重的经常发生,生存到成年是少见。类型III OI引起症状,I型相似,但是更为严重。IV型OI中度严重;也与I型相似,但sclerae是正常的。

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没有治愈OI;是为了防止骨折,治疗控制症状,和发展中骨量。二磷酸盐治疗药物已被证明是有效的在一些病人和外科的金属杆插入某些骨骼可能预防或纠正畸形。