个性化医疗

个性化医疗,也叫精密医学或个性化的医学、字段的医学有关的决定疾病预防、诊断和治疗是根据患者个体基于信息来源于遗传和基因组数据。个性化医疗中心的概念,有关病人的信息基因和基因组允许医生做出更明智的和有效的决策对病人的护理。这个想法本质上是传统医学的延伸,一个策略是应用在所有患者中,没有裁剪个人基因和基因组信息。

起源

个性化医疗的概念,虽然不是小说,物化在1990年代,进步DNA测序技术,包括自动化和增加吞吐量。这些进步的努力等人类基因组计划(计画;1990 - 2003),序列的超过三十亿人碱基对的人类基因组是阐明和全世界提供给研究人员。同样,国际人类基因组单体型图计划(2002 - 10),确定导致人类疾病的基因变异,为研究人员提供了所需的信息将基因变异与特定疾病和紊乱。

这些进步给医学现象多年来一直观察到的例子,某些药物更有效在一些病人,对某些药物的反应,有些病人经历异常严重的副作用。进步在理解的分子因素对疾病和潜在的个体遗传素质的影响治疗是在很大程度上得益于发展药物基因学和pharmacogenomics-the遗传差异背后的原因的研究个人如何应对药物和研究多个基因组中的变化如何影响对药物治疗的反应,分别。使用来自遗传药理学和药物基因组学数据,研究人员能够开发更客观和准确的测试为疾病诊断和预测患者如何应对治疗药物。在某些情况下,研究人员发现,使用的基因和其他分子数据通知,诊断和治疗某些疾病的发展和结果可以被修改。

个性化医疗的出现进一步促进通过区域卫生信息技术的发展,需要病人的电子处理和存储数据,临床个性化药物的吸收,特别是通过平移和临床研究。在那些领域特别是在实施进展电子健康记录(EHRs),在病人的历史存储数据,药物,测试结果,和demographics-were至关重要集成的数据来源于遗传学和基因组学研究和临床设置。

作用在疾病预防、诊断和治疗

个性化医疗中使用的各种方式促进疾病的预防、诊断和治疗。例如,医生可以利用信息疾病家族史的评估病人的疾病的风险。在某些情况下,家族病史可以用于确定病人是否应该接受基因检测根据这一信息,个人是否受益于具体的预防措施。在个人与家庭的历史林奇综合症(遗传的原因结肠直肠癌),例如,检测致病突变通过基因测试可以用来通知决定筛查。人携带突变,频繁和常规筛查癌前的证据病变在结肠允许早期疾病检测,可以挽救生命的措施。同样,测试能够检测在多个基因突变可以帮助早期诊断的遗传形式的乳腺癌,卵巢癌,前列腺癌。

这个词个性化医疗有时被认为是同义词吗靶向治疗一种治疗集中在使用的药物目标特定的分子参与调节的发展和传播癌症。第一批成功的抗癌药物靶向治疗伊马替尼,这是针对慢性粒细胞性患者白血病(CML)携带一个酶叫做bcr - abl酪氨酸激酶,一个蛋白质产生的细胞遗传学异常称为费城染色体。伊马替尼块CML细胞的增殖具有突变激酶,有效地扭转abnoramality癌变的作用。

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个性化药物用于治疗的另一个例子是使用的基因识别的变化酶改变病人的常用的灵敏度抗凝剂药物华法令阻凝剂。信息变化warfarin-metabolizing酶可以用来帮助指导决策的药物,病人需要接受为了达到预期的效果。

技术挑战和伦理方面的考虑

个性化医疗面临重大的挑战。例如,相比之下,人类基因组计画参考序列,每个人的基因组的房子大约三到五百万个变异。因此,将疾病的因果关系或治疗反应为一个给定的基因变异在多个需要仔细的分析和解释学科。此外,基因组不同地理和种族人口和受到环境因素的影响;因此,一个人变异确定在一个给定的人口,却可能有非常不同的在另一个人口对疾病的影响,基于种族或地理因素。

技术问题还继续挑战个性化医疗的进步。电子健康档案数据的结构,例如,会影响其效用。基因组数据的获取和分析电子医疗纪录可能会受到基因测试结果的报告总结,包括相关的观察但不包括原始数据和信息的缺乏细节,如病人的生活方式和行为,这是必不可少的基因组信息的准确解释。

各种各样的道德问题与个性化医疗。尤其令人关注的是,大部分的基因组研究历史人口都集中在欧洲血统,与种族和少数民族的重要代表名额不足。这种表达上的不平衡会影响算法用于指导决定药物选择和剂量方案,可能导致无效的治疗和贫穷的结果病人的遗传背景和生活方式不同于更彻底地研究团体。

其他伦理问题围绕隐私和安全问题,主要涉及使用电子医疗纪录。例如,一个违反一个EHR系统可能会导致个人信息和健康数据的释放以及卫生保健提供者的信息。个性化医疗也有高成本,因此可能无法为病人所缺乏的健康保险和经济的欠发达国家有限的卫生资源。