苯丙氨酸羟化酶

无苯丙酮尿症

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  在苯丙酮酸尿

  被称为苯丙氨酸羟化酶的有机催化剂或酶这种酶在苯丙酮尿症患者体内不活跃。由于这种代谢阻滞，苯丙氨酸异常高水平积聚在血液、脑脊液和尿液中。苯丙氨酸分解的异常产物，如高活性酮类化合物，也可…

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  在人类遗传病:常染色体隐性遗传

  编码苯丙氨酸羟化酶(PAH)的基因多环芳烃通常催化苯丙氨酸(一种在膳食蛋白质和人工甜味剂阿斯巴甜中普遍存在的氨基酸)转化为另一种叫做酪氨酸的氨基酸。在患有PKU的患者中，饮食中的苯丙氨酸要么在体内积聚，要么部分积聚在体内。

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  在代谢性疾病:氨基酸代谢紊乱

  这是由苯丙氨酸羟化酶(PAH)活性下降引起的，这种酶可以将氨基酸苯丙氨酸转化为酪氨酸，酪氨酸是几种重要激素和皮肤、头发和眼睛色素的前体。多环芳烃活性的降低导致苯丙氨酸的积累和酪氨酸和其他代谢物的减少。持续高水平…

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