儿童的早衰症

儿童的早衰症,任何的几个罕见的人类疾病与不成熟老化。两个主要类型的早衰症Hutchinson-Gilford早衰症综合征(计画),它有它的发病在儿童早期,沃纳综合症(成人早衰症),它发生在以后的生活中。第三个条件,Hallerman-Streiff-Francois综合症,表现为早衰症结合的存在侏儒症和其他特性的异常生长。早衰症非常罕见;例如,全球发病率的Hutchinson-Gilford早衰症综合征大约是每四到八百万人口的出生。

的迹象Hutchinson-Gilford早衰症综合征出现在关于年龄,显然后正常阶段。影响个人很少超过一个正常大小的5岁,尽管他们60岁的成年人的外表的时候他们是10。衰老的肤浅的许多方面,如秃顶变薄的皮肤的重要性,血管头皮,血管疾病,发生。性器官保持小和不发达。一些患有早衰症智力残疾,但大多数有正常的智力,甚至可能是早熟的。到10岁,广泛动脉硬化和心疾病发达,大多数病人活不到30;死亡的平均年龄是13岁。条件不是遗传的。相反,它从自发的结果突变的基因被称为LMNA(核纤层蛋白A / C)。只需要突变基因的一个副本细胞引起疾病;因此,它是一种常染色体显性遗传疾病。

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沃纳综合症通常出现后青春期可见,20岁后老化成为最明显的迹象。衰老变化,影响人看起来比他们的实际年龄约30岁。个人不可能达到他们的预测成年身高,因为增长的青春期可能会减弱。沃纳综合症患者性发育成熟,但第二性征不发达。表面的老化的迹象过早秃顶或灰色头发、失去牙齿和听力,白内障,急性关节炎的发作、皮肤溃疡和骨质疏松症(骨组织的损失)。有增加的趋势发展心脏病,糖尿病,癌症,平均寿命是47岁。沃纳综合症是由基因突变引起的WRN(沃纳综合症,RecQ helicase-like)。这种类型的早衰症遗传和传播隐性特质(突变基因的两个副本,分别来自父母,需要引起的疾病)。

最初,早衰症的模型研究了正常老化,但是,因为不是所有的器官都受到影响,这是不再被认为是合适的。例如,没有证据表明衰老或老化的中央神经系统。有实验证据表明治疗与一个药物被称为n乙酰半胱氨酸可以减缓衰老过程与Hutchinson-Gilford早衰症综合征。