假两性畸形

假两性畸形在这种情况下，个体具有单染色体和性腺性别，但结合两性的外在特征生殖器引起了人们对其真实性别的怀疑。女性假两性畸形是指个体具有卵巢但随着二次与男性相似的性特征或外生殖器男性假两性畸形指的是性腺异常的个体睾丸但其第二性征或外生殖器与女性相似。

女性假两性畸形

如果是在怀孕的前三个月怀孕怀有女性胎儿的妇女被给予雄激素,一个合成代谢类固醇或黄体酮(一种作用类似于黄体酮的物质)孕酮),她胎儿可能是男性化的。Androgen-producing肿瘤肾上腺或卵巢的起源也可能导致女性的男性化胎儿．

先天性肾上腺增生又称肾上腺生殖综合征，是女性假两性畸形的常见病因。这种疾病是由一种先天性缺陷引起的酶所需要的生产皮质醇一种激素，在生理反应中起着重要作用压力．过量的肾上腺雄激素必须产生以克服皮质醇产生的减少。在女婴中，这导致男性化，生殖器官发育异常，而在男婴中，这导致过早的性发育(性早熟）.

男性假两性畸形

男性假阴阳人是遗传上的男性(45,XY)，他们发展出女性的结构和身份。这些个体有睾丸，但他们的生殖管道和外生殖器是女性的。二次性特征可能永远不会出现在一些，而其他可能实现完全女性化的外观。男性假两性畸形是罕见的，几乎都是由常染色体隐性遗传引起的遗传缺陷(必须从父母双方遗传才能表现出来的缺陷)。几个特殊的缺陷导致遗传男性女性化。这些缺陷中的每一个，通过这样或那样的机制，都会导致身体组织中雄激素作用的丧失。在极少数情况下，间质细胞(睾丸间质细胞)不存在或数量大大减少，可能是因为受体为促黄体激素(LH)是有缺陷的。没有Leydig细胞，只有少量的睾酮生产。另一些人有酶缺乏症类似的虽然雄性假两性体的酶缺乏会导致胎儿雄激素缺乏。

在一些人，雄激素的组织受体缺失或减少，形成了部分到完全抵抗雄激素的综合征谱。最引人注目的雄激素抵抗的例子是完全的睾丸女性化．受感染的个体出生时具有女性生殖器和阴道结果是盲目的(没有子宫颈或子宫存在)。尽管睾丸位于阴唇或腹部，但这些人会长成比例良好的女性，乳房正常，腋毛和阴毛很少或没有。她们有强烈的女性倾向，但她们不会来月经。他们的荷尔蒙畸变具有戏剧性和可预测性。由于下丘脑和垂体雄激素受体的缺失，LH分泌没有抑制。血清LH浓度高，导致Leydig细胞刺激和高血清睾酮浓度。将增加的睾丸激素转化为雌激素在外围组织增加了男性血清雌激素的浓度。

在另一种不同寻常的变异中，病变不在于雄激素受体的丧失，而在于5- α -还原酶的丧失，这是一种将睾酮转化为更有效的二氢睾酮激素所必需的酶。在这种综合征中，由于缺乏睾丸激素引导胎儿发育成正常的男性结构，遗传上的男性出生时似乎有放大的女性生殖器阴蒂．这些人通常被当作女性抚养，但在青春期睾丸激素分泌增加导致男性化。然后，从青春期前女性的心理社会行为转变为成年男性的行为。

在某些胎儿中，由于未知的原因，出现睾丸退化和消失的现象，这被称为睾丸萎缩。睾丸消失综合症。”当这种情况发生在早期怀孕在雄激素诱导向男性生殖器分化之前，孩子出生时具有女性生殖器。如果睾丸在8到10周的关键时期消失妊娠期，孩子生来就有模棱两可的生殖器，而如果在这个关键时期之后消失，个体出生时是男性，但没有任何睾丸(无睾丸症)。

治疗必须高度个性化。在很多情况下，性别认同在18至24个月大时已经确定，此后只有在仔细考虑后才可以尝试改变性别身份。腹腔内睾丸应被切除，因为肿瘤形成的风险增加。病人可以在适当的时候用性荷尔蒙．