镰状细胞性贫血

镰状细胞性贫血，遗传疾病破坏红细胞通过使它们呈现出坚硬的“镰刀”形状。这种疾病的特点是有许多慢性症状贫血(疲劳、皮肤苍白和呼吸短促)以及易感染、黄疸和其他眼部问题、生长迟缓和严重的偶发性危机疼痛在腹部、骨骼或肌肉中。镰状细胞性贫血主要发生在非洲人后裔。该病也发生在中东、地中海和印度后裔中。

镰状细胞性贫血是由一种变异的血红蛋白的蛋白质红细胞,携带氧气对身体组织的影响，叫做血红蛋白S(哈佛商学院)。HbS敏感缺乏的氧气。当载体红细胞向组织释放氧气时，这些细胞内的氧气浓度降低，与正常血红蛋白(HbA)相反，HbS在红细胞内堆积成丝状，扭曲成螺旋杆。然后，这些棒聚集成平行束，扭曲和拉长细胞，使它们变得坚硬，并承担一个镰状形状。在细胞再次充氧后，这种现象在某种程度上是可逆的，但反复的镰状最终导致红细胞不可逆的扭曲。镰状细胞堵塞在小血管中，导致微循环障碍，进而导致各种组织的损伤和破坏。

镰状细胞性贫血是由继承来自双亲的变异血红蛋白(HbS)基因。(这种从父母双方遗传的变异基因被称为纯合子状态。)从父母一方继承了镰状细胞基因，从另一方继承了正常血红蛋白基因(HbA)的人(一种称为杂合状态的遗传)是镰状细胞特征的携带者。因为杂合子人的红细胞同时含有HbA和HbS，这种细胞需要比镰状细胞贫血者更大的脱氧才能产生镰状细胞。因此，绝大多数具有镰状细胞特征的人没有疾病症状，尽管某些表现主要与高海拔地区的剧烈运动有关。具有镰状细胞特征的人的总死亡率与正常可比人群的死亡率没有差别。

估计12个黑人中就有一个在世界范围内携带镰状细胞特征，而大约1 / 400患有镰状细胞性贫血。如果父母双方都有镰状细胞特征，他们所生的孩子患镰状细胞性贫血的几率是四分之一。然而,通过羊膜穿刺术(分析胎儿周围的羊水)，在怀孕早期进行的一项测试程序，有可能在妊娠早期发现镰状细胞性贫血胎儿．

HbS基因在地理上分布在非洲广阔的赤道地带，在非洲大陆的其他地区和美洲也发现了HbS基因，尽管不太常见。HbS持续存在的原因是杂合子对HbS具有抗性疟疾．当患有镰状细胞特征的人的红细胞被疟原虫入侵时，红细胞会粘附在上面血管壁变得缺氧，呈镰刀状，然后被摧毁，寄生虫也随之被摧毁。

镰状细胞性贫血没有治愈方法;最关心的是减轻症状。患有该病的婴幼儿每天都要服用常规剂量的青霉素预防严重感染。在某些情况下，定期输血是为了防止器官损伤中风并缓解最严重的症状红细胞的损失。严重情况下骨髓移植有一些好处。这种药物羟基脲减轻镰状细胞性贫血的主要症状。羟基脲显然激活了一种基因，该基因可以触发身体产生胎儿血红蛋白。这种类型的血红蛋白通常只在婴儿出生前和出生后不久大量产生，不呈镰刀状。羟脲疗法将成年患者血液中胎儿血红蛋白的比例从1%提高到20%左右，这一比例高到足以显著减轻危机期间出现的循环问题。

另请参阅血红蛋白病．