单核苷酸多态性

单核苷酸多态性(SNP),变异的基因序列,只影响的基本构建块腺嘌呤(一),鸟嘌呤(G),胸腺嘧啶(T)或胞嘧啶(C)——一段DNA分子,发生在超过1%的人口。

一个SNP的一个例子替换的C G的核苷酸AACGAT序列,从而产生AACCAT序列。人类的DNA可能包含很多个snp,因为这些变化发生的速度在每100 - 300核苷酸人类基因组。事实上,大约90%的遗传变异存在于人类之间的单核苷酸多态性的结果。虽然大多数的变化不改变细胞功能,因此没有影响,发现了一些单核苷酸多态性等疾病的发展作出贡献癌症和影响的生理反应药物。

snp作为染色体DNA标记特定区域,而这些区域可以被扫描的变化可能参与了人类疾病或障碍。单核苷酸多态性有关疾病可能是有用的诊断目的。此外,识别哪些参与改变对药物的反应可以变化促进的发展个性化医疗。这种治疗方法是基于特定snp遗传筛查的概念在一个人的基因组可以用来选择药物最适合个人。个性化医疗可以用来避免潜在危险药物反应,改变细胞的结果新陈代谢由一个特定的SNP。

在基本的范畴遗传学研究snp可用于识别的位置基因在染色体。基因组扫描发现帮助科学家构建单核苷酸多态性情况发生染色体地图,使基因的识别导致特定的特征。