三倍体13

三倍体13,也叫Patau综合症,人类染色体异常结果从一个额外的(三)的副本染色体13。三倍体13可以出现在所有细胞身体的,但也可以出现马赛克三染色体细胞13日,仅在一些额外染色体的细胞。它也可以发生在部分三倍体13,只有额外染色体的一部分。虽然在罕见情况下三倍体13是遗传的,它通常是由减数分裂不分离,一个随机的失败在染色体分离减数分裂,导致配子(鸡蛋和精子)和一个非典型的染色体数目。

婴儿与三倍体13深远的智力障碍和严重的发育畸形,包括一个小的头,一个腭裂眼睛和嘴唇,小眼睛和开口,额外的数字手和脚(多指趾畸形),握紧手指,中枢神经系统在许多内部器官异常和缺陷。没有治愈,大多数婴儿在生命的最初几个月死亡。唯一的治疗一般支持性护理。三倍体13发生在1每10000 - 16000活产。其发病率孕产妇和父亲年龄增加而增加,特别是35岁以后。

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