酪氨酸血症
病理学
验证引用
尽管已经尽一切努力跟随引文样式规则,可能会有一些差异。请参考适当的样式手册或其他来源的如果你有任何问题。
选择引用样式
反馈
谢谢你的反馈
我们的编辑器将检查你提交并决定是否修改这篇文章。
也称为:tyrosinosis
- 相关主题:
- 代谢性疾病 新陈代谢的先天的错误 酪氨酸
酪氨酸血症,也叫Tyrosinosis继承了身体正常代谢的能力氨基酸酪氨酸。在正常的酪氨酸代谢途径,帕拉- (p-)hydroxyphenylpyruvic酸转化为尿黑酸(肝脏)通过特定的有机食品催化剂或酶,称为p-hydroxyphenylpyruvic酸氧化酶。这种酶在患有酪氨酸血症并不活跃。的临床特征疾病包括增加浓度的血液和尿液酪氨酸,缺陷肾脏功能和更换肝细胞和纤维组织。可能还有循环血液中血小板比正常少和增加皮肤的色素沉着。影响儿童发展的一种形式佝偻病与政府并不能提高酪氨酸和维生素d的饮食低苯丙氨酸,一个身体转化成酪氨酸的氨基酸,有助于控制酪氨酸血症。这种疾病是极其罕见的;它是传播通过一个隐性基因。