冯吉尔克氏病

冯吉尔克氏病，也叫糖原病I型，最常见的一组遗传糖原存储上的疾病。它作为常染色体隐性性状遗传。von Gierke的疾病，身体的新陈代谢的糖原是被缺失所阻挡酶glucose-6-phosphatase的释放简单的糖葡萄糖从糖原中储存肝．这导致肝糖原在肝脏中异常积聚，导致肝脏肿大并产生症状低血糖症(低血糖)和高尿酸血症(痛风)。这种疾病的发病率约为20万分之一，最初出现在儿童时期，早年死亡率很高。患有这种疾病的儿童通常肌肉发育不良，发育迟缓，骨质疏松症，有异常出血倾向。存活到成年的患者主要患有高尿酸血症和肝癌(肝脏的恶性肿瘤)。