先天性疾病在开发过程中,一大群失调引起人体引起的异常。大多数是由于遗传因素如遗传或自发的突变年代,而另一些是由于环境影响怀孕期间暴露于有害化学物质等。最严重和致命的疾病出现在第一次28天的发展,包括总大脑异常和心脏缺陷。最温和畸形发生在后期的发展阶段和往往是显性遗传的结果,而复杂的先天性综合征往往是隐性遗传的结果。另请参阅出生缺陷;唐氏综合症。