听Teepu Siddique博士讲述他对肌萎缩性侧索硬化症(ALS)病因的研究

30年前，Teepu Siddique医生开始研究渐冻症，也叫卢伽雷氏症。病因不明，但症状明显。

蒂普·西迪基:渐冻症是一种毁灭性的疾病。三到五年内就会死亡。

大多数人的心灵是完好无损的，但不是所有人。

所以你被困在自己的身体里。

经过西北大学范伯格医学院多年的研究，有了一个科学突破。西迪基博士的团队发现，ALS的所有病因都与一种名为泛基林2的蛋白质有关。这种蛋白质的功能障碍导致渐冻症患者的大脑和脊髓神经元中受损蛋白质的积累。详情发表在《自然》杂志上。

西迪克:所以这是一个独特的例子，我们不仅发现了疾病的原因，就像突变一样，而且还发现了一种新的病理和疾病的机制。

现在，一个新的研究领域可以以设计药物疗法为目标来调节这个蛋白质通路或者优化它，让它正常工作。

西迪基:我认为这可能是ALS最重要的发现之一。

这是Joanne Saltzman一直在祈祷的消息。ALS在她的家族中流传，她的祖母、父亲和许多其他亲属都在他们的黄金时期。就在去年，乔安妮失去了她51岁的儿子罗伯。因此，尽管住在东海岸，萨尔茨曼一家一直是西迪基博士研究的积极参与者。

乔安妮·萨尔茨曼:他以前来过我们家，从我们的孩子身上取过样本，我去过我姑姑家——他是我们唯一的希望。

萨尔茨曼一家和其他患有遗传性和非遗传性肌萎缩性侧索硬化症的人，捐献了组织样本并向莱斯特纳肌萎缩性侧索硬化症研究实验室的研究人员敞开了他们的生活在范伯格医学院。它们对对抗渐冻症至关重要。

西迪基:没有他们的参与，没有他们的帮助，没有他们的鼓励，这一切都不可能发生。这不是你可以在试管中发明的东西，也不是你可以在动物模型中发明的东西。

旁白:然而，更多的病人参与和资金是需要的因为研究人员开始开发基于这项新研究的治疗药物。乔安妮说她的家人会排在第一位。她希望，为了她的孙辈，ALS的治疗方法能在她的有生之年找到。

萨尔茨曼:你必须积极主动，并同意如果医生需要什么，你就必须去做。因为这是唯一能解决问题的方法。